Makalah sindrom turner pdf

Sindrom klinefelter juga dapat gagal berpisah pada saat tahap meiosis yag dimana kromosom seks selama terjadi saat gametogenesis pada salah satu orang tua.Nondisjungsi meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks untuk memisah (disjungsi) selama proses meiosis terjadi. disfungsi ovarium, infertilitas, sindroma turner, amenorea akibat

(DOC) Makalah Sindrom Down | NuRainie CweEtz - Academia.edu Apr 28, 2012 · Puji syukur kita panjatkan kehadirat Allah SWT atas berkah, rahmat dan hidah-NYA sehingga makalah Biologi Reproduksi ini dapat diselesaikan pada waktunya. Sindrom ini kadang-kadang dapat diturunkan dari ayah penderita klinefelter ke anaknya, oleh karena itu perlu dilakukan deteksi sebelum-kelahiran.

Secara garis besar Sindrom Klinefelter merupakan suatu kelainan kromosom dimana juga dikenal sebagai kondisi XXY. Pada laki-laki normal, mereka memiliki kromosom XY. Namun pada orang yang menderita Sindrom Klinefelter mereka memiliki kromosom X tambahan. Sehingga orang-orang ini memiliki pola XXY.

Alhamdulillahi rabbil’alamin, Puji Syukur dipanjatkan kehadirat Allah SWT, atas Rahmat, Hidayah dan Inayah–Nya, sehingga pemakalah dapat menyelesaikan makalah Genetika yang berjudul “ Tes diagnostik molekuler untuk Sindrom Klinefelter dan kromosom seks pada laki-laki “ Makalah Sindrome Turner | IlmuPenyakit.com makalah sindrome turner. Sindrom Turner. Sindrom Turner juga disebut sebagai Monsomy X adalah kelainan genetik di mana anak perempuan merindukan sepasang kromosom X normal. Biasanya setiap anak mewarisi 23 pasang kromosom dari yang kedua adalah Sindroma Klinefelter | Medical Student Sindrom klinefelter juga dapat gagal berpisah pada saat tahap meiosis yag dimana kromosom seks selama terjadi saat gametogenesis pada salah satu orang tua.Nondisjungsi meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks untuk memisah (disjungsi) selama proses meiosis terjadi. disfungsi ovarium, infertilitas, sindroma turner, amenorea akibat BAB II TINJAUAN PUSTAKA 2.1 Sindrom Down

Turner Syndrome: Diagnosis and Management

Patofisiologi kelainan kromosom 8. 2.3. 45,X menunjukkan ciri fisik yang sesuai dengan sindrom Turner. Sebelas pasien dengan  Hormon dan Aku Sindrom Turner “Sindrom Turner terjadi pada sekitar 1 di antara 2.500 kelahiran bayi perempuan.” Daftar lengkap gambaran klinis Sinrom Turner dapat dilihat pada bagian berjudul “Karakteristik Sindrom Turner” di halaman 32. Perlu diketahui beberapa anak perempuan dapat memiliki hanya satu atau dua karakteristik ringan dari Sindrom Turner, sedangkan anak Turner Syndrome: Diagnosis and Management Turner Syndrome: Diagnosis and Management THOMAS MORGAN, MD, Washington University School of Medicine, St. Louis, Missouri T urner syndrome is diagnosed in females with partial or complete

Article (PDF Available) Sindrom Turner adalah kumpulan gejala dengan karakteristik fisik dan hilangnya satu kromosom X baik secara komplit maupun parsial, dan sering pula berupa sel mosaik

Mar 06, 2017 · Makalah penyakit genetika 1. BAB I PENDAHULUAAN A.Latar belakang Kita sering mendengar atau menemui seseorang yang menderita penyakit sejak lahir . dan ada juga seseorang yang ketika sudah dewasa mendapat suatu penyakit tertentu yang tidak disebabkan oleh virus yang menyerang dirinya . juga tidak disebabkan oleh pola hidup dan kesehatan yang dijalankannya. The epidemiology of Turner syndrome - ScienceDirect The epidemiology of Turner syndrome is largely unknown. A few studies of prevalence and incidence of the syndrome have been performed based on large chromosome surveys, and based on these studies it may be estimated that Turner syndrome occur in 50 per 100,000 liveborn females. SEPUTAR DUNIA KEPERAWATAN: Makalah Tentang Penyakit ... Jan 24, 2013 · Kelinan dan penyakit geneti k adalah penyimpangan dari sifat atau sifat rata-rata manusia, serta merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor genetik yang mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia. Berdasarkan sifat alelnya maka kelainan dan penyakit genetika dapat digolongkan sebagai berikut ; Tugas kita: makalah sindrom down - Blogger makalah sindrom down Sejauh ini di Indonesia masih kurang pengetahuan masyarakat tentang penyebab sindrom down dan bagaimana cara menangani anak – anak yang terkena sindrom down. Banyak keluarga yang memperlakukan anak – anak sindrom down dengan tidak wajar, dan ada juga kluarga yang menyembunyikan anak mereka yang terkena sindrom down.

Semangat Baru Midwifery: TURNER SINDROM Sindrom Turner atau monosomi X merupakan kelainan kongenital akibat hilangnya sebagian atau keseluruhan kromosom X, Insidensi sindrom ini 2,5-5,5 per 10.000 kelahiran hidup bayi perempuan. sindrom turner merupakan salah satu dari empat penyebab abortus spontan yang disebabkan oleh anomali kromosom yang secara klinis belum sempat terdiagnosis. Laporan Hasil Penelitian suatu kesalahan dalam proses anafase (anaphase lag).2,6 Beberapa sindrom utama yang diakibatkan oleh mekanisme ini antara lain sindrom Turner, sindrom Klinefelter, sindrom Tripel X dan sindrom XYY.1,2,8 Kelainan jumlah lain, yang cukup sering terjadi yaitu mosaikisme. Mosaikisme dapat diartikan sebagai adanya dua atau lebih garis keturunan Sindrom Turner - Gejala, penyebab dan mengobati - Alodokter Turner syndrome atau sindrom Turner adalah kelainan genetik pada wanita yang menyebabkan penderitanya bertubuh pendek dan mengalami gangguan kesuburan.. Sindrom Turner disebabkan oleh kelainan genetik akibat hilangnya kromosom X pada perempuan. Kelainan genetik ini tidak diturunkan dan belum diketahui penyebabnya.

Sindrom gangguan pernapasan adalah kumpulan gejala yang terdiri dari dispnea atau hiperapnea dengan frekuensi pernapasan lebih dari 60 kali/menit, sianosis, rintihan pada ekspirasi dan kelainan otot-otot pernapasan pada inspirasi. RDS sering ditemukan pada bayi prematur. Insidens berbanding terbalik dengan usia kehamilan dan berat badan. Sindrom Turner | Gejala, Diagnosis, Pengobatan Jan 29, 2019 · Sindrom Turner merupakan suatu kondisi yang terjadi ketika salah satu atau sebagian kromosom X hilang pada perempuan. Kondisi ini dapat menyebabkan gangguan perkembangan seperti postur tubuh pendek, kegagalan ovarium untuk berkembang dan kecacatan jantung. Sindrom Klinefelter - Scribd makalah tentang sindrom klinefelter by triadisaputra in Types > School Work, sindrom klinefelter dan makalah sindrome klinefelter. makalah tentang sindrom klinefelter. Cari Cari. PDF, TXT atau baca online dari Scribd. Tandai sebagai konten tidak pantas. simpan Simpan Sindrom Klinefelter Untuk Nanti.

Makalah penyakit genetika - SlideShare

kesehatan: MAKALAH SINDROM NEFROTIK MAKALAH SINDROM NEFROTIK Sindrom nefrotik (SN) ialah keadaan klinis yang ditandai oleh proteinuria masif, hipoproteinemia, edema, dan dapat disertai dengan hiperlipidemia. Angka kejadian SN di Amerika dan Inggris berkisar antara 2-7 per 100.000 anak berusia di bawah 18 tahun per tahun, sedangkan di Indonesia dilaporkan 6 per 100.000 anak Penyakit Kromosom Pada Manusia - Generasi Biologi Oct 04, 2016 · Sindrom turner . adalah kondisi kelaiann genetis dengan gejalanya anatara lain perawakannya pendek, indung telur rusak, leher bergelambir, pembengkakan tangan dan kaki, serta penyempitan aorta. Sindrom turner terjadi pada sekitar 1-2% kehamilan yang diketahui secara klinis, tapi 99% janin dengan kondisi sindrom turner meninggal sebelum Makalah penyakit genetika - SlideShare Mar 06, 2017 · Makalah penyakit genetika 1. BAB I PENDAHULUAAN A.Latar belakang Kita sering mendengar atau menemui seseorang yang menderita penyakit sejak lahir . dan ada juga seseorang yang ketika sudah dewasa mendapat suatu penyakit tertentu yang tidak disebabkan oleh virus yang menyerang dirinya . juga tidak disebabkan oleh pola hidup dan kesehatan yang dijalankannya. The epidemiology of Turner syndrome - ScienceDirect